镇江结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元精准锁定靶向与化疗用药时机,覆盖11基因4类变异,避免无效治疗与毒副风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需一线靶向治疗决策
- 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
- 拟使用伊立替康化疗,需评估UGT1A1毒副风险的患者
- KRAS/NRAS/BRAF野生型患者,确认能否使用EGFR单抗
- 复发或耐药后,需寻找新药或临床试验机会的患者
- 已有组织样本,希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。能发现KRAS/NRAS突变(约30-40%患者,提示EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(约5-10%,提示BRAF/MEK抑制剂敏感)、ERBB2扩增(约3%,提示抗HER2治疗敏感)、NTRK融合(罕见但特效药可用),以及UGT1A1基因型(预测伊立替康毒副风险)。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物,也不适用于MRD监测。
检测流程
采样仅需提供已获取的组织样本(手术或活检标本),无需空腹或特殊准备。本地三甲医院或合作病理科可协助调取石蜡切片或新鲜组织,也可通过专业冷链物流邮寄至检测中心。样本处理周期通常为7-10个工作日,全程线上追踪进度。
准确性说明
检测严格质控,平均测序深度可达2705×(远超500×标准),覆盖均一性99%,Q30占比93%,确保低频突变准确检出。结果经NCCN 2022指南验证,阳性突变直接关联已获批药物或临床试验(如KRAS突变者禁用西妥昔单抗),阴性结果提示可考虑EGFR单抗,但需结合临床综合判断。UGT1A1基因型精准预测伊立替康毒性,帮助医生调整剂量,降低严重不良反应风险。
详细流程
- 临床医生或患者咨询,确认适用性(晚期/化疗前)
- 提供已存档或新获取的组织样本(蜡块/切片/新鲜组织)
- 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%
- DNA提取、质检(需≥100ng),构建预文库
- 高通量测序(NGS),覆盖11基因全部编码区及融合区域
- 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 生成报告,包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
- 报告寄送或线上交付,医生解读结果,制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我母亲是结直肠癌患者,这个检测能发现NTRK融合吗?
- 可以。本检测明确覆盖NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因,且检测突变类型包括融合(FUSION)。NTRK融合在结直肠癌中罕见(<1%),但一旦检出,有拉罗替尼、恩曲替尼等特效靶向药可用,值得排查。
- 我父亲是结直肠癌,检测报告里“未知临床意义的突变”是什么意思?
- 原报告说明,“未知临床意义的突变”指文献尚未报道其意义,或意义明确但无相关靶向用药信息。这类突变目前不直接影响用药决策,但可定期关注新研究,或考虑参加临床试验。建议医生结合其他临床指标综合判断。
- 报告里药物证据等级A、B、C具体怎么理解?我该优先考虑哪一级?
- A级表示该药已获FDA/NMPA批准或指南推荐在本癌种使用,是优先考虑的标准方案;B级指大型临床试验证实有效但仍未获批;C级为其他癌种证据或临床试验招募。建议您优先与医生讨论A级药物,若无效或不可及,再考虑B/C级或临床试验。报告仅提供信息,具体选择由医生决定。
- 我急着用药,这个检测能不能加急出报告?
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药,可以联系客服说明情况,我们会在评估样本质量和实验室排期后,尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是,加急可能会缩短质控复核时间,且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者,不用于健康筛查
- 优先使用组织样本,血液样本(ctDNA)仅限组织不可得时
- 检测结果仅供临床参考,最终方案需主治医生综合判断
- 阴性结果不排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
- 报告周期约7-10个工作日,如有疑问需7日内联系
- 价格3450元为终端售价,不包含样本运输或额外病理费用
用户评价 (11条,均分4.9)
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
主治医生推荐的,说这个检测在他们科室用得比较多,和病理结果符合度高。我自己感觉,从送检到出报告,流程非常顺畅,没遇到任何扯皮或沟通障碍。报告速度稳定在承诺的时间内。作为患者,需要的就是这种省心和靠谱。
机构回复
感谢您和主治医生的信任!与临床保持紧密沟通、确保结果可靠性是我们的首要任务。流程顺畅、结果可靠是我们对用户的基本承诺,很高兴能得到您的“靠谱”评价。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
为了靶向用药参考做的检测。采样过程本身很快,医生手很稳。唯一的小遗憾是,采样预约后等了一周多才排上,等待期有点心焦,毕竟病情不等人。不过一旦做了,后续出报告速度还行。采样体验本身是没得说的。
机构回复
非常感谢您的真实反馈,同时也对采样预约等待时间较长表示歉意。我们已注意到此问题,正在努力协调资源,优化预约系统,力求缩短患者等待时间。感谢您的理解!
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
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